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儘管台灣拳擊好手林郁婷在2024巴黎奧運繳出亮眼成績,但擂台下卻飽受來自國際拳總、川普、JK羅琳的指責及刁難。他們認為,林郁婷及阿爾及利亞選手Imane Khelif,2023年都因染色體檢測結果為「XY」被國際拳擊協會(IBA)取消世界錦標賽資格。

然而此次爭議事件也在國內醫學界引起討論,染色體「XY」一定是男性,「XX」一定是女性嗎?HEHO健康特別專訪遺傳學專家一次解答。

X、Y染色體不是決定「性別」的唯一因素

XY一定是男性,XX一定是女性嗎?那可不一定。遺傳諮詢專家、馬偕兒童醫院資深主治醫師林炫沛表示,性別的決定絕非僅是XX與XY那般單純、簡易,尚有許多參與決定的基因及環境因素運作其間。也正因為如此,胚胎發育的前10周沒有人可以預測胎兒的「性別」。

林炫沛解釋,參與性別決定的基因有20幾個,在分化的過程中,XY 染色體只是決定胎兒性別的重要因素之一,並不是唯一的因素。因為在細胞分化過程中胚胎會受到基因、環境的影響,因而產生變異,但絕大多數會發展成帶有XX染色體的女性或XY染色體的男性。

性別分化異常 雖少見但也不罕見

但也有例外,少部分人因為胚胎發育期出現性分化異常( Differences in Sexual Development,簡稱DSD)又稱性別發育異常、性發展障礙,因而出現帶有XY染色體的女性或是XX染色體的男性。林炫沛臨床偶爾也會遇到有XX染色體的新生兒,還帶有一點點的Y染色體。

根據統計,目前全世界每5500個人類嬰兒中,就有約1個嬰兒,出生時發生與性別有關的問題,其中一些嬰兒具有男性染色體但沒有睾丸。很多患者是到了青春期,或是成年後因不孕困擾,進一步檢查,才知道自己也是DSD的一員。

為什麼會造成DSD?與這「3大」原因有關

之所以會發生這些令人驚訝,無所適從的現象,可能有三種原因:

1、胚胎時期睾丸發育不全,這些個案也是可以有子宮的。

2、雖然睾丸正常,但是合成男性荷爾蒙的酵素缺乏,無法分泌足夠的男性荷爾蒙。

3、男性荷爾蒙分泌正常,但是細胞受體發生突變,無法接受荷爾蒙刺激,形成男性荷爾蒙無法作用,表現不出男性化的特徵。

但無論如何,他們的生殖器外觀都可以是女性的表現,從小也會被當作女性來扶養,經過臨床醫師的診斷,個案在與家長及醫療團隊共同商談後,仍然接受自己是女性的認同。也就是說,這些個案雖然染色體是XY,也不會因為這樣的染色體要求病患要進行變性。

研究:Sox9基因蛋白是「性別分化」的關鍵

值得注意的是,2018年Science刊登一項基因研究,指出XY染色體攜帶者,在胚胎發育一開始也全都是女性,之所以能分化成男性,完全仰仗Sox9基因蛋白引導XY染色體攜帶者的睪丸發育。

如果Sox9基因蛋白沒有表達,就算是XY染色體攜帶者,也還是會發育成雌性。這種染色體上是雄性,但實際個體是女性的情況,被稱為「性別分化異常」。比利時模特兒Hanne Gaby Odiele,就是「性別分化異常」的一個例子。

事實上,這種「明明是XY染色體,出生後表現的性別是女性,或不表現男性性別」的患者數量不少,也越來越引起社會關注。

為何睪丸發育不全還可以有子宮?

至於為什麼胚胎時期睪丸發育不全還可以有子宮?蔡立平解釋,胚胎的睪丸除了分泌男性荷爾蒙外,還會分泌抗穆勒氏管荷爾蒙 (Anti-Müllerian hormone,AMH),以消除日後會發育為子宮的穆勒氏管。

如果睪丸發育不全,AMH 就無法正常分泌,穆勒氏管就會形成子宮,同時也沒有分泌足夠的男性荷爾蒙,就沒有正常的男性內外生殖器。這也是為什麼運動競技場上,很多女性運動員雖然染色體是XY,但還是有子宮的原因。

◎文/邱玉珍、圖/巫俊郡

◎諮詢醫師:馬偕兒童醫院資深主治醫師林炫沛、台北市立聯合醫院和平婦幼院區小兒遺傳內分泌科主治醫師蔡立平